Модификация алгоритма выравнивания коротких прочтений для повышения качества пайплайна обработки данных полногеномного секвенирования человека
https://doi.org/10.15514/ISPRAS-2023-35(2)-17
Аннотация
Данное исследование подчеркивает важность выравнивания коротких прочтений (ридов) в анализе данных полногеномного секвенирования человека. Процесс выравнивания состоит в определении позиций коротких генетических последовательностей относительно заранее известной референсной последовательности генома человека. Традиционные методы выравнивания используют линейную референсную последовательность, но это может привести к некорректному выравниванию, особенно если в ридах присутствуют генетические варианты. В данной работе была проведена модификация индексного файла референсной последовательности инструмента minimap2. В результате экспериментов было показано, что добавление в индекс инструмента minimap2 информации о часто встречающихся генетических вариантах приводит к повышению количества верно выявленных генетических вариантов, что влияет на качество последующего анализа данных.
Об авторах
Егор Павлович ГУГУЧКИН
Институт системного программирования РАН
Россия
Россия
Егор Павлович ГУГУЧКИН является научным сотрудником ИСП РАН. Его научные интересы включают в себя анализ генетических данных и разработку биоинформатических пайплайнов.
Евгений Андреевич КАРПУЛЕВИЧ
Институт системного программирования РАН
Россия
Россия
Евгений Андреевич КАРПУЛЕВИЧ является специалистом отдела информационных систем. Сфера научных интересов: применение алгоритмов анализа данных к биомедицинскому домену, разработка систем распределенного хранения и анализа данных.
Список литературы
1. Bagyinszky, E., Youn, Y. C., An, S. S. A., & Kim, S. (2014). The genetics of Alzheimer’s disease. Clinical interventions in aging, 535-551.
2. Fisher, R. A. (1923). XXI.—On the dominance ratio. Proceedings of the royal society of Edinburgh, 42, 321-341.
3. Antonio, K., & Beirlant, J. (2007). Actuarial statistics with generalized linear mixed models. Insurance: Mathematics and Economics, 40(1), 58-76.
4. Martin, S. B., & Barclay, D. R. (2019). Determining the dependence of marine pile driving sound levels on strike energy, pile penetration, and propagation effects using a linear mixed model based on damped cylindrical spreading. The Journal of the Acoustical Society of America, 146(1), 109-121.
5. Ng, P. C., & Kirkness, E. F. (2010). Whole genome sequencing. Genetic variation: Methods and protocols, 215-226.
6. Behjati, S., & Tarpey, P. S. (2013). What is next generation sequencing?. Archives of Disease in Childhood-Education and Practice, 98(6), 236-238.
7. Hwang, K. B., Lee, I. H., Li, H., Won, D. G., Hernandez-Ferrer, C., Negron, J. A., & Kong, S. W. (2019). Comparative analysis of whole-genome sequencing pipelines to minimize false negative findings. Scientific reports, 9(1), 3219.
8. Ye, H., Meehan, J., Tong, W., & Hong, H. (2015). Alignment of short reads: a crucial step for application of next-generation sequencing data in precision medicine. Pharmaceutics, 7(4), 523-541.
9. Smith, T. F., & Waterman, M. S. (1981). Identification of common molecular subsequences. Journal of molecular biology, 147(1), 195-197.
10. Needleman, S. B., & Wunsch, C. D. (1970). A general method applicable to the search for similarities in the amino acid sequence of two proteins. Journal of molecular biology, 48(3), 443-453.
11. Кондратьева, О. А., & Карпулевич, Е. А. (2022). Модификация метода расчета полигенных рисков с использованием графа вариации. Труды Института системного программирования РАН, 34(2), 191-200.
12. Li, H., & Durbin, R. (2009). Fast and accurate short read alignment with Burrows–Wheeler transform. bioinformatics, 25(14), 1754-1760.
13. Adjeroh, D., Bell, T., & Mukherjee, A. (2008). The Burrows-Wheeler Transform:: Data Compression, Suffix Arrays, and Pattern Matching. Springer Science & Business Media.
14. Langmead, B., & Salzberg, S. L. (2012). Fast gapped-read alignment with Bowtie 2. Nature methods, 9(4), 357-359.
15. Li, H. (2013). Aligning sequence reads, clone sequences and assembly contigs with BWA-MEM. arXiv preprint arXiv:1303.3997.
16. Li, H. (2018). Minimap2: pairwise alignment for nucleotide sequences. Bioinformatics, 34(18), 3094-3100.
17. Van der Auwera, G. A., Carneiro, M. O., Hartl, C., Poplin, R., Del Angel, G., Levy‐Moonshine, A., ... & DePristo, M. A. (2013). From FastQ data to high‐confidence variant calls: the genome analysis toolkit best practices pipeline. Current protocols in bioinformatics, 43(1), 11-10.
18. VCFV4.4 and BCFv2.2 27 Jan 2023 - GitHub Pages. Available at: http://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.4.pdf
19. Schneider, V. A., Graves-Lindsay, T., Howe, K., Bouk, N., Chen, H. C., Kitts, P. A., ... & Church, D. M. (2017). Evaluation of GRCh38 and de novo haploid genome assemblies demonstrates the enduring quality of the reference assembly. Genome research, 27(5), 849-864.
20. Sudmant, P. H., Rausch, T., Gardner, E. J., Handsaker, R. E., Abyzov, A., Huddleston, J., ... & Korbel, J. O. (2015). An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature, 526(7571), 75-81.
21. Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & 1000 Genome Project Data Processing Subgroup. (2009). The sequence alignment/map format and SAMtools. bioinformatics, 25(16), 2078-2079.
22. Olson, N. D., Wagner, J., McDaniel, J., Stephens, S. H., Westreich, S. T., Prasanna, A. G., ... & Zook, J. M. (2022). PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions. Cell Genomics, 2(5).
23. FASTQ format specification (no date) FASTQ Format. Available at: https://maq.sourceforge.net/fastq.shtml (Accessed: 27 July 2023).
24. Huang, W., Li, L., Myers, J. R., & Marth, G. T. (2012). ART: a next-generation sequencing read simulator. Bioinformatics, 28(4), 593-594.
25. Cleary, J. G., Braithwaite, R., Gaastra, K., Hilbush, B. S., Inglis, S., Irvine, S. A., ... & De La Vega, F. M. (2015). Comparing variant call files for performance benchmarking of next-generation sequencing variant calling pipelines. BioRxiv, 023754.
Рецензия
Для цитирования:
ГУГУЧКИН Е.П., КАРПУЛЕВИЧ Е.А. Модификация алгоритма выравнивания коротких прочтений для повышения качества пайплайна обработки данных полногеномного секвенирования человека. Труды Института системного программирования РАН. 2023;35(2):235-248. https://doi.org/10.15514/ISPRAS-2023-35(2)-17
For citation:
GUGUCHKIN E.P., KARPULEVICH E.A. Modification of the short read alignment algorithm to improve the quality of the human whole genome sequencing data processing pipeline. Proceedings of the Institute for System Programming of the RAS (Proceedings of ISP RAS). 2023;35(2):235-248. (In Russ.) https://doi.org/10.15514/ISPRAS-2023-35(2)-17
Послать статью по эл. почте 